:: Articulo sobre enfermedades raras

¿Por qué se denominan enfermedades raras?

Existe un gran número de enfermedades que se denominan “raras” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, lo que se conoce como que son de baja prevalencia, esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas.

La mayoría de las enfermedades “raras” son de origen genético, aunque también hay en este grupo cánceres poco frecuentes, enfermedades del sistema inmunológico, malformaciones congénitas (producidas durante el desarrollo del feto), algunas enfermedades infecciosas, tóxicas, etc. El inicio de muchas de ellas tiene lugar en los dos primeros años de la vida y, en general, son enfermedades que si no se evitan son muy invalidantes. Dentro de este amplísimo grupo de enfermedades, existen varias decenas de enfermedades metabólicas que, con la tecnología que existe en la actualidad, mediante la realización del cribado de las mismas en los recién nacidos pueden diagnosticarse a los pocos días de vida del niño, mejorando de forma clara su calidad y expectativa de vida, evitando graves secuelas.

El hecho de que cada una de ellas afecte a pocas personas ha condicionado, de forma negativa, la inversión en investigación para el desarrollo de nuevas y mejores pruebas diagnosticas y tratamientos.

Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su comunicación al Parlamento, al consejo, al comité Económico y al comité de las Regiones de la Unión Europea una enfermedad se considera “rara” cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10000 de la población de los países que la integran.

En la actualidad hay descritas más de 2000 enfermedades raras, que en su conjunto pueden suponer hasta el 6% de los pacientes habituales que acuden a consultas medicas.

La falta de políticas sanitarias específicas para este amplio grupo de enfermedades y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos en los diagnósticos y dificultades en la correcta asistencia de estos pacientes.

Nuestra experiencia como padres de niños afectados por estas enfermedades es que antes de llegar al diagnóstico de la enfermedad que padecían nuestros hijos, en la mayoría de los casos, hemos tenido que pasar por las consultas de varios profesionales de la medicina, nuestros hijos han sufrido varios ingresos, algunos de ellos gravemente enfermos, hasta dar con alguien interesado en estas enfermedades “raras” que conseguía decirnos que le pasaba a nuestro hijo.

Durante esta “peregrinación” hacia el diagnóstico y el tratamiento adecuado, nuestros hijos han sufrido diagnósticos y tratamientos erróneos, incluso nocivos, y el tiempo perdido en la lucha contra su enfermedad les ha generado deficiencias psicológicas, neurológicas, intelectuales y físicas.

Nosotros, los padres, hemos sufrido una pérdida de confianza en el sistema sanitario, ya que consideramos que los diagnósticos erróneos o la ausencia de diagnóstico, y por tanto de un tratamiento adecuado, son los principales obstáculos para que la calidad de vida de nuestros hijos sea mejor.

Por todo ello nuestras demandas al Sistema Sanitario de nuestro país podemos resumirlas de la forma siguiente:

  • Apoyo a la formación de médicos clínicos “especializados” en grupos de estas enfermedades “raras”.
  • Apoyo a la creación de Unidades Clínicas especializadas en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades.
  • Apoyo a los grupos que investigan en mejorar las pruebas diagnósticas de las mismas, así como a la creación y/o desarrollo de los Laboratorios de cribado pre y neonatal y diagnóstico para este tipo de enfermedades.
  • Apoyo a la industria farmacéutica que investiga en nuevos y mejores tratamientos para estas enfermedades.
  • Ampliación de los programas de cribado prenatal y neonatal con el fin de reducir al máximo el número de niños afectados por estas enfermedades y /o no diagnosticados con la mayor celeridad posible de acuerdo con los nuevos conocimientos médicos y las nuevas pruebas diagnósticas.

¿Que necesitamos los padres de niños afectados por estas enfermedades “raras” de origen metabólico del Sistema Sanitario?

Calidad asistencial para nuestros hijos:
Antes del diagnostico:
Que puedan diagnosticarse antes o inmediatamente después del nacimiento, en función del conocimiento y la tecnología disponible en la actualidad, todas aquellas enfermedades metabólicas mediante los programas de cribado poblacionales existentes.

Que los médicos de la atención primaria, los pediatras y los de los servicios de urgencias piensen en estas enfermedades.
Que ante la sospecha de estas enfermedades tengan información a su disposición para poder consultarla.

Que ante la sospecha fundada del padecimiento de una enfermedad “rara metabólica” por un niño, puedan DERIVARLO, si es necesario con urgencia a alguna unidad clinica donde el niño pueda ser atendido, diagnosticado y tratado adecuadamente.

En el diagnostico y tratamiento de la enfermedad:
Que exista posibilidad de tratamiento “especial enfermedades metabólicas” en los servicios de Urgencias de los grandes hospitales, en las Unidades Clínicas de referencia para ellas y en el hospital cercano a donde habita el paciente, una vez diagnosticado.

Que se nos informe adecuadamente, de forma clara y entendedora para todos los padres.

Que se nos ayude a aceptar la enfermedad y se nos ponga en contacto con la asociación de padres de esa enfermedad, en el caso de que exista.

Que quede constancia en el sistema informático del hospital y si es posible en el de otros hospitales de la enfermedad “rara” que padece nuestro hijo.

Que se atiendan todas las posibilidades en el tratamiento de las enfermedades en el mismo centro, ya que muchas de ellas son multisistémicas.

En el seguimiento de la enfermedad:
Como la mayoría de estas enfermedades son de origen genético y, en la actualidad, no tienen tratamientos curativos, a los pacientes se les ha de proporcionar seguimiento durante toda su vida.

Es importante la interrelación entre las Unidades Clínicas especializadas y los servicios clínicos cercanos a donde habita el paciente, para que no sea este el que tenga que viajar constantemente. Que viaje el conocimiento, no el paciente.

Fomentar la creación de protocolos de actuación ante las crisis clínicas de estos pacientes y que sean de fácil acceso para todos los profesionales sanitarios.

Es importante que la información sobre la enfermedad que padece el niño esté a disposición de cualquier médico que deba visitarlo ante cualquier eventualidad. En este sentido sabemos de la existencia en algunas comunidades autónomas, como en el País Vasco, de las llamadas “alertas informáticas” que avisan al médico de cualquier centro de la comunidad de que se encuentra ante un paciente “especial” con una enfermedad metabólica de origen genético. También es posible dotar al enfermo de algún soporte informático, certificado por la Unidad Clínica de referencia, donde conste la historia clínica del paciente. Seguro que hay más posibilidades…

En conclusión lo que los padres de los niños afectados de enfermedades raras metabólicas esperamos de nuestro Sistema de Salud es que diagnostique y trate a nuestros hijos de forma eficaz, evitando “peregrinaciones hospitalarias sin sentido”, evitando secuelas irrecuperables en nuestros hijos, evitando sufrimiento a nuestros hijos y a todas nuestras familias. Creemos que es posible. Creemos que es posible, hoy, para muchas de estas enfermedades. Esperamos y deseamos que sea posible para muchas otras en un futuro cercano.

Responsable nacional de los O.T.M.
Eusebio Temprano Chinchurreta.

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