Unos 200 niños y jóvenes vascos deben mantener una dieta vegetariana toda su vida para evitar daños graves en el cerebro. Médicos y pacientes piden a Sanidad que refuerce el actual servicio.
FERMÍN APEZTEGUIA (El Correo)
La primera punzada de la vida se recibe 48 horas después del nacimiento. Una enfermera pincha el talón del bebé y obtiene una muestra de sangre, con la que los médicos saben si el metabolismo del bebé se comporta como debe. Si funcionan correctamente todos los órganos que hacen que unas sustancias se asimilen y otras se eliminen. En la actualidad, la prueba del talón permite diagnosticar dos enfermedades -hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria (PKU)- tan graves que, si no se detectaran a tiempo, la criatura podría sufrir daños paulatinos en el cerebro que le llevarían a la deficiencia mental. Con este método, sin embargo, otras muchas patologías se escapan del control médico.
Pediatras del hospital vizcaíno de Cruces, donde se tratan las patologías metabólicas del País Vasco y las provincias limítrofes, y padres de niños afectados han pedido a la consejería de Sanidad que refuerce el actual servicio con un mayor número de recursos materiales y humanos. Los especialistas, que son dos, han presentado un proyecto al departamento que dirige Gabriel Inclán para la conversión del hospital de Barakaldo en centro de referencia de la especialidad para el norte de España.
En realidad, Cruces está considerado ya como uno de los servicios más punteros de España en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades metabólicas. A su frente figura el pediatra Pablo Sanjurjo, que fue premio Reina Sofía de Investigación 2002 por un amplio estudio que constituye un resumen de casi veinte años de trayectoria profesional.
Ahora, médicos y pacientes consideran prioritario actualizar las prestaciones existentes y garantizar su mantenimiento cuando Sanjurjo se jubile. «Hemos presentado un proyecto a Sanidad porque necesitamos modernizar el servicio; pero en realidad los padres pueden quejarse sólo de detalles leves y moderados. El detalle principal, que es el de contar con un especialista o un grupo de expertos que trabajan en cuerpo y alma, ya lo tienen».
Máquina y dietista
Casi todas las enfermedades tienen una base metabólica, explica el pediatra de Cruces. Lo normal suele ser que el problema afecte sólo a un órgano, que puede ser, por ejemplo, el riñón, el corazón o el cerebro. Las enfermedades metabólicas se caracterizan, sin embargo, por la falta o la alteración de una enzima, una proteína, que provoca fallos en diferentes órganos, que pueden alterar gravemente el desarrollo del niño.
Las dos patologías que se detectan en los hospitales vascos con el diagnóstico neonatal, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, afectan a unos 200 pacientes. «Hay muchísimas patologías que se caracterizan porque son enfermedades raras si se analizan aisladamente, pero no tanto si se ven en su conjunto. Ambas circunstancias hacen que resulten complejas de diagnosticar y requieran un tratamiento complejo», explica Sanjurjo.
La propuesta presentada por los especialistas de Cruces al departamento de Sanidad pivota sobre tres ejes. El hospital quiere que se dote al servicio de un aparato especial denominado Tandem Masas, capaz de detectar hasta veinticinco enfermedades metabólicas diferentes con una muestra de sangre extraída en el momento del nacimiento. «Es una máquina especial que cuesta entre 180.000 y 240.000 euros», detalla el especialista.
La adquisición de este instrumental permitiría al hospital de Cruces diagnosticar, al menos, el 99% de las dolencias de este tipo. La punción que se realiza al nacer permitiría elevar del 1% al 10% el resultado de las pruebas del talón. El resto se diagnosticaría de manera clínica, como se hace en la actualidad, con los análisis que se practican cuando el niño enferma. «Hoy tenemos un laboratorio donde hacemos un porcentaje importante de análisis y diagnósticos. Pero determinados estudios enzimáticos especiales o genéticos tenemos que pedirlos en Madrid, Barcelona e incluso a centros de Londres, Estocolmo, y París».
La segunda petición hecha a Sanidad consiste en reforzar el servicio con un especialista en dietética «unas horas todos los días o, mejor, a tiempo completo». El control de la dieta constituye la columna vertebral del tratamiento contra las enfermedades metabólicas. Aunque la terapia varía en función de cada patología, la mayoría de los niños tiene que convertirse obligatoriamente en vegetarianos y sustituir las carencias que les provoca la falta de carne y pescado con productos dietéticos especiales «muy caros», que se importan de Estados Unidos y Reino Unido.
La labor del dietista -una función que hasta la fecha ha venido desarrollado una médica a tiempo parcial- consiste en controlar la cantidad de proteínas y otros elementos que se ingieren con la dieta y asesorar a los padres sobre la alimentación de sus hijos. Éste es un aspecto fundamental. Tanto que un grupo importante de los pacientes, fundamentalmente los afectados por la fenilcetonuria, podría tener lesiones cerebrales muy graves, hasta dejar su coeficiente intelectual por debajo del 40%, si no se tratase o sufriese continuos desarreglos en su alimentación.
La existencia de un centro de referencia también permitiría ampliar el actual equipo con un médico residente que diera continuidad a la labor desarrollada por el grupo de Sanjurjo. «Daría a Cruces una garantía de continuidad del servicio cuando nos jubilemos. En Barcelona, Valencia, Sevilla y Santiago de Compostela, ya existen servicios de este tipo. El País Vasco también tiene condiciones para convertirse en la referencia del norte de España», recalca el experto.
