Este catedrático de pediatría denuncia que la falta de voluntad política impide aumentar el número de enfermedades que se diagnostican al nacer.
LUIS PARDO – El Mundo – 29 de Marzo de 2008
Pregunta.- ¿Por qué cuesta tanto ampliar la detección como han hecho otros países?
Respuesta.- En el ‘screening’ neonatal nos hemos dormido en los laureles. En los 80 se logró una cobertura plena para identificar a tiempo el hipotiroidismo y la fenilcetonuria y así hasta ahora. En algunos estados europeos, como Francia, Reino Unido o Alemania, detectan un mínimo de 20 enfermedades en el momento del nacimiento cuyo pronóstico puede corregirse o mejorarse. España sólo cuenta con un centro de referencia para enfermedades metabólicas raras. Está en Santiago de Compostela y dispone de un aparato especial, un equipo caro conocido como ‘tandem masas’, capaz de sospechar el diagnóstico de muchas enfermedades antes de su aparición.
P.- ¿Cuáles?
R.- Buena parte de las acidurias orgánicas, como el jarabe de arce, la acidemia metilmalónica, la acidemia propiónica o aciduria glutérica tipo uno, enfermedades que si se detectan tarde, ya en fase aguda, es decir, con una semana o un mes de vida, pueden traducirse en un retraso mental grave en la edad adulta. Las dolencias metabólicas afectan a uno de cada 400 nacidos en España.
P.- Con ventajas tan obvias, ¿por qué cunde tan poco el ejemplo de Santiago?
R.- Murcia empieza a hacer algo. En el País Vasco el aparato está adquirido desde hace cinco años, pero los tres primeros estuvo parado y ahora funciona a muy bajo rendimiento. Cataluña o Sevilla lo tienen comprado pero, o bien lo usan poco, o carecen de expertos en su manejo. Ocho aparatos bastarían para los 400.000 recién nacidos cada año. Otro problema es que cada comunidad quiera comprar uno, lo cual sería un error porque las hay con 100.000 neonatos y otras con menos de 3.000. Un rendimiento óptimo requiere unos 25.000. Aquí es donde el Consejo Interterritorial debería actuar adquiriendo y distribuyendo este recurso en función de las necesidades. Los políticos deben saber que el mapa de las enfermedades metabólicas raras no tiene nada que ver con el de las autonomías. En el próximo Congreso Nacional de Pediatría presentaré un modelo mixto de unidades clínicas y de bioquímica y cuál debería ser su ubicación en todo el estado.
P.- ¿Cuál es la situación de las enfermedades metabólicas raras dentro del gran grupo de patologías poco frecuentes?
R.- No están peor que el resto de enfermedades raras y tienen una característica interesante: de la mayoría de ellas se conoce la base molecular, es decir, cuál es el trastorno genético específico. Eso permite hacer un consejo y un diagnóstico previo al nacimiento. Algunas empiezan a tener tratamiento específico, con enzimas, que son terapias caras que rondan los 180.000 euros anuales. Una razón más para que haya centros acreditados de referencia en este país y que no vaya cada uno por su lado. Hay que racionalizar el tremendo gasto que generan.
P.- ¿Qué es lo que preocupa más a los padres de niños afectados?
La segunda petición hecha a Sanidad consiste en reforzar el servicio con un especialista en dietética «unas horas todos los días o, mejor, a tiempo completo». El control de la dieta constituye la columna vertebral del tratamiento contra las enfermedades metabólicas. Aunque la terapia varía en función de cada patología, la mayoría de los niños tiene que convertirse obligatoriamente en vegetarianos y sustituir las carencias que les provoca la falta de carne y pescado con productos dietéticos especiales «muy caros», que se importan de Estados Unidos y Reino Unido.
R.- Al principio, los asuntos dietéticos. Su hijo tendrá que hacer una dieta de por vida realmente complicada. Por ejemplo, no podrá comer alimentos ricos en proteínas ni tomar leche. Pero lo que realmente les agobia es lo mismo que me preocupa a mí: quién cuidará de su hijo cuando abandone la edad pediátrica si la medicina del adulto no tiene especialistas en este tema. Yo mismo, sin una cobertura legal, estoy viendo un 20% de pacientes que tiene más 18 años y casi un 30% con más de 14. En Europa se discute la especialidad más idónea. Creo que debería ser el neurólogo o el internista.
