Asistimos unas 27 personas entre las cuales estaban presentes el Dr., Javier de las Heras y Josu comercial de los laboratorios SHS.
La charla comenzó a las 12 horas en el cual el Dr. Aldamiz hizo una comparativa de lo que es un bloqueo en las Acidemias. Lo hizo con un trailer en la autopista que se tiene que buscar ese hueco que te deja cuando se cruza o hace la tijera para poder hacer pasar al resto de los coches.
En las acidemias se están conociendo nuevas complicaciones que antes no estaban descritas pues los pacientes solo eran de edad pediátrica, a medida que estos pacientes van creciendo es cuando se van conociendo estas nuevas complicaciones.
Clínicamente son:
enfermedades metabólicas intermedias
vías metabólicas muy relacionadas entre si
síntomas no específicos para cada enfermedad
síntomas por grupos de enfermedades
criterios preselección clínica bioquímica.
La intoxicación es un acumulo intracelular de diferentes compuestos próximos al bloqueo metabólico que crea:
aminoacidopatias
acidurias orgánicas deficiencias en el ciclo de la urea
déficit energéticos
deficiencia de la producción o en la utilización de la energía
déficit de glucogénesis
Las alteraciones ácido base: acidurias orgánicas: acidosis metabólica, hiperamonemia, hipoglucemia, cetonuria.
Tratamiento crónico:
Dieta, bajo contenido de proteína natural, suplemento de AA específicos, fármacos cofactores.
Los aminoácidos afectados en acidemias orgánicas son:
Acidemia metilmalonica y propionica: metionina, valina, treonina, isoleucina.
Aciemia isovalerica: leucina
Aciduria glutarica tipo 1: lysina y triptofano.
Para una prevención de acumulación de aminoácidos tóxicos se prescribe un suplemento de vitaminas, minerales. Para prevenir un catabolismo no mantener mucho tiempo el ayuno. También a la hora de vacunaciones en las academias orgánicas hay que extremar las medidas preventivas.