Encuesta Europea PKU
La ESPKU esta realizando una encuesta a nivel Europeo. Se trata de la mayor encuesta realizada a la comunidad PKU. Desde PKU-OTM EUSKADI queremos animaros a participar ya que cruzar toda esta informacion puede dar lugar a descubrimientos sobre las distintas formas de tratar PKU. Es sabido que existen diferentes recomendaciones en toda Europa en materia del tratamiento de la fenilcetonuria. El objetivo de este proyecto es estudiar la experiencia de los pacientes con el tratamiento de la PKU en algunos países con el fin de identificar las fortalezas y debilidades y cuáles deberían ser las prioridades futuras. https://dotazniky.valueoutcomes.cz/admin.php?section=form&action=uedit&frm_id=296&qre_id=178&res_id=56818
Obtención de sangre por punción en dedo
eSano es un blog de la OSI Ezkerraldea Enkarterri Cruces (Osakidetza) dirigido a la ciudadanía, que recoge información fiable y de interés relacionada con la salud y diferentes patologías. Nos complace saber que cuenta con un apartado dedicado a enfermedades metabólicas. Aunque su contenido de momento es reducido, su primera publicación es de gran interés para quienes realizan controles evolutivos desde su casa. Podéis visitar la página pulsando aquí https://osieec.osakidetza.eus/esano/enfermedades-metabolicas/ En esta entrada podemos ver un video muy didáctico sobre como tomar muestra de sangre para comprobar niveles También hay un procedimiento en papel con información útil relacionada.
Medicamentos con aspartamo marzo 2023
Hoy queremos compartir este listado de medicamentos que han elaborado desde el hospital Dant Joan de Deu Dado que el aspartamo, utilizado como excipiente en algunas especialidades farmacéuticas, estácontraindicado en pacientes fenilcetonúricos. Es posible que en la siguienterelación no encuentre los medicamentos que, recientemente, hayan sido comercializados o hayan sufrido un cambio en su composición. NOTA IMPORTANTE: antes de tomar un medicamento vigilar si contiene aspartamo como excipiente, tiene que estar claramente indicado tanto en el envase como en el prospecto.
Recetario pku-otm
Hoy queremos compartir con todas, un libro de recetas que editó la asociación hace ya unos años. Hemos querido volver a sacarlo a la luz para que las nuevas incorporaciones a la asociación puedan disfrutar de este gran libro. Os animamos a compartirlo en vuestras redes sociales. Esperamos volver a encontrarnos pronto y así volver a compartir recetas y experiencias de forma presencial.
FENILOMETRO
Actualización 10-2021 Parece que el medidor de momento no esta disponible para medir niveles de fenilalanina. Aunque puede ser adquirido por profesionales de la salud para otros biomarcadores, según la siguiente infografía de la web del fabricante la medición de Phe en sangre estaría aun en una fase temprana de desarrollo. Un nuevo dispositivo para medir la fenilalanina en casa, podría salir a la venta en 2021 Es una gran noticia que ayudaría enormemente en el día a día de los PKU. Hasta la fecha, el control evolutivo se realiza en el mejor de los casos de forma semanal, mensual o incluso semestral. Además desde el momento en el que se toma la muestra hasta que se obtiene un resultado pasan de media 3 ó 4 días. Lo cual dificulta interpretar la tendencia de los resultados y retrasa innecesariamente las correcciones en la dieta, en caso de niveles no deseados.…
Día de las Enfermedades Raras
Dia internacional de las enfermedades raras
Prestación económica por cuidado de menores con enfermedad grave.
Hoy os vamos a contar algo que una parte de las familias de la comunidad metabólica desconocen. Todos sabemos que son numerosos los casos de madres/padres que han dejado su trabajo para dedicarse a los cuidados de sus hij@s metabólicos. También sabemos el trabajo diario que supone organizar la dieta y no poder salir de casa sin haber planeado antes que comer y donde hacerlo. Hacer el pan, pesar los alimentos o cocinar un menú para los metabólicos y otro para el resto, son nuestro dia a dia. Y es que según este estudio publicado en Reino Unido,ocuparse de la compra, la cocina, la dieta y otros cuidados especiales, nos ocupa 20h semanales. El equivalente a un trabajo de media jornada. Pues bien, según el BOE y desde el 30 de julio de 2011 se contemplan prestaciones económicas para los padres/madres que reduzcan su jornada para dedicarse a cuidar a…
REGISTRO NACIONAL DE ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Fuente: FamiliasGA. https://familiasga.com/ https://familiasga.com/registro-nacional-de-acidemias-organicas/ Estimadas familias, Gracias al esfuerzo del equipo pediátrico del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, y a la contribución de la Fundación Mutua Madrileña a la investigación de enfermedades raras podemos comunicaros que se va a poder llevar a cabo el siguiente estudio: “Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional” Son muchos los centros y entidades que van a contribuir en la puesta en marcha de este trabajo, cuyo primer objetivo será el de crear un registro nacional que facilite la unión y comunicación entre todos los sistemas implicados en el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad: familia, sistema sanitario y educación. Lo que pretendemos con este estudio, es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en…
Estudio neuropsicológico de afectados PKU
Nos han contactado desde la universidad de Deusto. Buscan fenilcetonúricos para estudiar los efectos neuropsicológicos de la enfermedad. Para ello necesitan voluntarios pku mayores de 7 años. Desde la asociación queremos animaros a participar en este estudio que puede ayudar a comprender mejor algunos aspectos de la enfermedad. «Buenos días,¡Espero que estén teniendo un buen año 2020! Soy Paula Luna, investigadora en el Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto en Bilbao, España. Actualmente estamos llevando a cabo en el equipo un estudio sobre los Aspectos Neuropsicológicos de personas afectadas por Fenilcetonuria a nivel nacional. Estamos en la fase de reclutamiento de voluntarios y queríamos pedirles si pueden distribuir el Dossier informativo que adjunto en este email para que los que estén interesados puedan ponerse en contacto con nosotros.Cualquier duda que tengan, no duden en ponerse en contacto conmigo.Desde ya muchas gracias por vuestra colaboración.Un saludo,«
¡Hemos vuelto!
Tras un largo parón hemos vuelto a la carga. La última asamblea general de la asociación sirvió para renovar los órganos de gobierno y plantear los objetivos que debemos alcanzar. Entre los proyectos que pretendemos lograr en 2020, están recuperar la web, contactar con cada uno de los socios para conocer sus necesidades y saber qué esperan de la asociación, y organizar alguna jornada de convivencia para que los socios veteranos puedan compartir sus conocimientos con los recién llegados. Además, en estos momentos existe un debate interno sobre cómo gestionar el banco de alimentos de la asociación, que debemos resolver. Desde la nueva junta trabajaremos con ilusión para que todos estos propósitos y los nuevos retos que se plantéen nos hagan crecer como asociación. Para todo ello, contamos con todos los socios, sus ideas, intereses y os animamos a participar. Por último, queremos dar nuestro agradecimiento a las personas han…
