El pasado sábado 27 de abril el Dr. Aldamiz nos ofreció una charla sobre “Autogestión del fenilcetonúrico adulto”, en la sala Ganekogorta del Hospital Universitario de Cruces.
La charla comenzó sobre las 11 h y 45 minutos y asistimos unas 30 familias de las distintas patologías. La charla fue agradable, amena y muy familiar.
Nos hizo una pequeña introducción contando un poco la historia de la fenilcetonuria.
La Fenilcetonuria o sus siglas en ingles PKU, fue identificada en el año 1934 por Folling, que vio niveles altos de Phe como causa de retraso mental. En 1949 Bickel empezó a tratar a estos pacientes con éxito con una dieta baja en proteínas.
En el 1963 Guthrie desarrollo la técnica de medir niveles Phe en cartón impregnado.
Las consecuencias del aumento de niveles causan daño en sustancia blanca, daño oxidativo, alteración de incorporación LNAA al cerebro y otros efectos desconocidos,
la prevalecía es de 1/20.000.
La dieta es baja en proteínas con aminoácidos exentos de Phe, suplementada con Tyr, vitaminas, oligoelementos, ácidos grasos esenciales y alimentos bajo contenido en proteínas. Se están viendo productos, como aminoácidos neutros, que compiten con la Phe.
Se habló de la BH4 a la que todos no responden igual . También habló del GMP que es extraído del suero de la leche, purificado y tratado y se esta utilizando en Chile y EE.UU. Se utiliza en bollería y panadería y tiene un componente de fenilalanina muy pequeño.
Dentro de las formas de PKU, en nuestra Comunidad, existe un mayor porcentaje de las moderadas frente a las clásicas y las leves. Sin embargo en Galicia es mayor la incidencia de las severas.
En algunos paises se esta trabajando el autocontrol denominado como “MY PKU” www.ojrd.com/content/6/1/48.
Autocontrol del adulto
? Información enfermedad
? Destreza en la toma de sangre
? Información de la logística
? Asistencia a taller de cocina
? Valoración de intercambios de raciones
? Disponibilidad de los dietistas
? ¿Empleo de programas?
Después se realizaron una serie de preguntas por parte de las familias.
La charla fue muy positiva, no solo para las familias de PKU si no para todos los que asistimos porque nos abrió muchas puertas para poder trabajar con los adultos independientemente de su patología.
