FENILOMETRO
Actualización 10-2021 Parece que el medidor de momento no esta disponible para medir niveles de fenilalanina. Aunque puede ser adquirido por profesionales de la salud para otros biomarcadores, según la siguiente infografía de la web del fabricante la medición de Phe en sangre estaría aun en una fase temprana de desarrollo. Un nuevo dispositivo para medir la fenilalanina en casa, podría salir a la venta en 2021 Es una gran noticia que ayudaría enormemente en el día a día de los PKU. Hasta la fecha, el control evolutivo se realiza en el mejor de los casos de forma semanal, mensual o incluso semestral. Además desde el momento en el que se toma la muestra hasta que se obtiene un resultado pasan de media 3 ó 4 días. Lo cual dificulta interpretar la tendencia de los resultados y retrasa innecesariamente las correcciones en la dieta, en caso de niveles no deseados.…
Día de las Enfermedades Raras
Dia internacional de las enfermedades raras
REGISTRO NACIONAL DE ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Fuente: FamiliasGA. https://familiasga.com/ https://familiasga.com/registro-nacional-de-acidemias-organicas/ Estimadas familias, Gracias al esfuerzo del equipo pediátrico del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, y a la contribución de la Fundación Mutua Madrileña a la investigación de enfermedades raras podemos comunicaros que se va a poder llevar a cabo el siguiente estudio: “Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional” Son muchos los centros y entidades que van a contribuir en la puesta en marcha de este trabajo, cuyo primer objetivo será el de crear un registro nacional que facilite la unión y comunicación entre todos los sistemas implicados en el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad: familia, sistema sanitario y educación. Lo que pretendemos con este estudio, es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en…
Estudio neuropsicológico de afectados PKU
Nos han contactado desde la universidad de Deusto. Buscan fenilcetonúricos para estudiar los efectos neuropsicológicos de la enfermedad. Para ello necesitan voluntarios pku mayores de 7 años. Desde la asociación queremos animaros a participar en este estudio que puede ayudar a comprender mejor algunos aspectos de la enfermedad. “Buenos días,¡Espero que estén teniendo un buen año 2020! Soy Paula Luna, investigadora en el Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto en Bilbao, España. Actualmente estamos llevando a cabo en el equipo un estudio sobre los Aspectos Neuropsicológicos de personas afectadas por Fenilcetonuria a nivel nacional. Estamos en la fase de reclutamiento de voluntarios y queríamos pedirles si pueden distribuir el Dossier informativo que adjunto en este email para que los que estén interesados puedan ponerse en contacto con nosotros.Cualquier duda que tengan, no duden en ponerse en contacto conmigo.Desde ya muchas gracias por vuestra colaboración.Un saludo,“
¡Hemos vuelto!
Tras un largo parón hemos vuelto a la carga. La última asamblea general de la asociación sirvió para renovar los órganos de gobierno y plantear los objetivos que debemos alcanzar. Entre los proyectos que pretendemos lograr en 2020, están recuperar la web, contactar con cada uno de los socios para conocer sus necesidades y saber qué esperan de la asociación, y organizar alguna jornada de convivencia para que los socios veteranos puedan compartir sus conocimientos con los recién llegados. Además, en estos momentos existe un debate interno sobre cómo gestionar el banco de alimentos de la asociación, que debemos resolver. Desde la nueva junta trabajaremos con ilusión para que todos estos propósitos y los nuevos retos que se plantéen nos hagan crecer como asociación. Para todo ello, contamos con todos los socios, sus ideas, intereses y os animamos a participar. Por último, queremos dar nuestro agradecimiento a las personas han…
(Español) RESPIRO FAMILIAR JULIO SOPUERTA
Sentitzen dugu, baina sarrera hau %LANG-z:, : eta % bakarrik dago.
(Español) Charla del Dr. Aldamiz sobre novedades en tratamientos PKU
Sentitzen dugu, baina sarrera hau %LANG-z:, : eta % bakarrik dago.
METABOLIKOEN JUNIOR KITCHEN TAILERRA
Larunbat May 8, 2015 lehen tailerra junior sukaldea metaboliko ospatu zen. Tomate saltsa eta marrubi almibarretan krepe patata gnocchi: Gure txiki bi plater prestatu. Egun oso polita izan zen, eta haurrek gustura, horrek id txapelak hurrengo tailerra prestatzen. Argazki albuma
Charla sobre “Urgencias Metabólicas” Dr. Javier de Las Heras
Urgencias metabólicas PADRESiv> Asistimos unas 27 personas entre las cuales estaban presentes Josu comercial de los laboratorios SHS. La charla comenzó a las 12:30 horas en el cual el Dr. de Las Heras explico detalladamente que pasos seguir ante una urgencia metabólica, tanto los padres en casa como los facultativos en el hospital. La exposición fue muy amena e interesante. Os adjuntamos el pdf explicativo. Gracias a todos por vuestra asistencia.
ERREFERENTZIA UNIT SORTZETIKO METABOLIKOAK Sanjurjo doktoreak
[good-old-gallery id=”3607″] Sanjurjo doktoreak zabaltzeko eztabaida bere azken hitzaldian mediku gisa izango litzateke , hurrengo uztailaren erretiratuko da eta, beraz , hala nola gisa jarduteko goraipatu zen. Pediatria arloan eta, zehazki , bere argitalpen eta hainbat sari , Sofia Erregina Saria barne askotan aitortu bezala Heredatua Gaixotasun metabolikoak azterketa eta ikerketa in karrera bikaina egin ondoren. Zuten horiek 20 urte baino gehiago erreferentziazko unitate bat gaixotasun hauen du Gurutzetako Ospitalean bila baino gehiago medikuek batera akatsak metabolikoa kaltetutako familien gordetzen zituen borrokaren tour txiki bat egin dugu , borroka askoren ondoren Eusko Legebiltzarreko eta iritzi artikuluak ere, Osasun Ministerioak Europatik duten 8 eskualdetan agindu Unitateak sortzen dira , hala nola bultzatu badirudi. Unitateen erreferentzia eskakizun horiek , gaixo guztiek zenbaki bat urtero sortzeko eskatzen duten behar. Beren gaixotasun eta beren mediku Erregistro errolda bat daukaten paziente guztiak , farmazia unitate daude drogak gaixotasun horiek tratatzeko , Artetaren prestatu , hezkuntza-beharren…
