Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
Trastorno del metabolismo de los ácidos grasos / cuerpos cetónicos
- DÉFICIT DEL TRANSPORTE DE CARNITINA pdf, 156 KB
- TRASTORNOS DE OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS DE CADENA MEDIA (déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de HMG CoA sintasa, déficit de carnitina-palmitoil transferasa 1 (CPT1)) pdf, 168 KB
- TRASTORNOS DE OXIDACIÓN DE ACIDOS GRASOS DE CADENA LARGA (VLCAD, LCHAD, CPT II, Carnitina translocasa, Déficit múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MADD)) pdf, 164 KB
- DÉFICIT DE HMG CoA LIASA pdf, 156 KB
- DEFICIT DEL METABOLISMO DE LOS CUERPOS CETONICOS (SCOT – Déficit de succinil CoA oxoacil CoA transferasa; déficit de 3-oxotiolasa – también conocido como déficit de ?-quetotiolasa, acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial o déficit de T2) pdf, 160 KB
Trastornos de los aminoácidos / proteínas:
– Acidémias orgánicas
- ACIDÉMIA GLUTARICA TIPO 1 (déficit de Glutaril CoA deshidrogenada) pdf, 164 KB
- ACIDÉMIA ISOVALERICA pdf, 164 KB
- ACIDÉMIA PROPIONICA pdf, 168 KB
- ACIDÉMIA METILMALONICA pdf, 172 KB
- ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE (MSUD, Maple Syrup Disease) pdf, 160 KB
– Hiperamonemia
- HIPERAMONEMIA SÍNDROME HHH (hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria. IPL – Lisinuría con intolerancia a la proteína) pdf, 164 KB
- HIPERAMONEMIA (déficit de carbamilfosfato sintetasa (CPS) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)) pdf, 168 KB
- HIPERAMONEMIA (Citrulinemia (deficiencia de argininosuccinato sintetasa, CIT) y Aciduria argininosuccinica) pdf, 164 KB
Información sobre discapacidad
Parlamento Vasco
- Proposición no de ley relativa a la creación de unidad de referencia en Cruces para los enfermos con errores congénitos pdf, 140 KB
- Enmienda PP pdf, 84 KB
- Enmienda PNV-EA-EB pdf, 100 KB
