REGISTRO NACIONAL DE ACIDEMIAS ORGÁNICAS

REGISTRO NACIONAL DE ACIDEMIAS ORGÁNICAS

Fuente: FamiliasGA. https://familiasga.com/

https://familiasga.com/registro-nacional-de-acidemias-organicas/

Estimadas familias,

Gracias al esfuerzo del equipo pediátrico del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, y a la contribución de la Fundación Mutua Madrileña a la investigación de enfermedades raras podemos comunicaros que se va a poder llevar a cabo el siguiente estudio:

“Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional”

Son muchos los centros y entidades que van a contribuir en la puesta en marcha de este trabajo, cuyo primer objetivo será el de crear un registro nacional que facilite la unión y comunicación entre todos los sistemas implicados en el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad: familia, sistema sanitario y educación.

Lo que pretendemos con este estudio, es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en el Sistema Nervioso Central y la repercusión en su funcionamiento diario (* Para más información ver la hoja de información al paciente y consentimiento informado).Con todo ello, nos gustaría no solo mejorar el estado de salud del paciente, sino también la posibilidad de orientar a la familia desde el inicio, y así mejorar la calidad de vida de los afectados y su entorno.

A continuación se mostrará un pequeño cuestionario en el que se solicitará los datos del paciente y la familia* junto a unas breves preguntas para conocer el estado actual de vuestro hijo/a y así poder embarcarnos en este estudio.

Requisito imprescindible firmar el consentimiento Informado.

Quedamos a vuestra disposición para cualquier consulta o aclaración.

berta.zamora@salud.madrid.org.

MUCHAS GRACIAS POR SU COLABORACIÓN

Reciba un cordial saludo,

Berta Zamora Crespo, Ph,
Neuropsicóloga Infantil
Servicio de Pediatría
Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense de Madrid.

Centro: I+12 (INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN HOSPITAL 12 DE OCTUBRE)

https://redcap.imas12.es/surveys/?s=PTRH47RAYM

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