Galderak

1. Zer da Fenilzetonuria?
Fenilzetonuria o PKU (ingelesetik “phenylketonuria”) organismoaren kimikari eragiten dion gaitz heredatua da, eta ez bada une egokian tratatzen, adimen-atzeratasuna eragiten du. Zorionez, neonatoen diagnostikoen ohiko probei esker, gaur egun posible da gaitz hau jasaten duten ia haur guztiei gaitza azkar diagnostikatu eta tratatzea, adimen arruntarekin hazi eta aurrera egin dezaten.

AEBetan, gutxi gorabehera 15.000 haurretik bat PKU-arekin jaiotzen da. Gaitz hau talde etniko guztietan sortzen da, baina ohikoagoa da Europa iparraldeko edo AEBetako indigenaren bat arbaso izan dutenengan, jatorri afroamerikarra, hispaniarra edo asiarra izan duten pertsonengan baino.

2. Zer da PKU?
Entzima baten falta edo kantitate urriaren ondorioz, PKU duten haurrek ezin dute ia alimentu guztietan dagoen fenilalanina proteinaren parte bat prozesatu. Tratamendu egoki bat eman ezean, fenilalanina odol-fluxuan metatzen joaten da eta kalte zerebralak eta adimen-atzeratasuna eragiten du.

3. Nola eragiten dio PKU-ak haur bati?
Bizitzako lehen hilabetetan zehar, PKU-arekin jaiotako haurrak osasuntsu daudela dirudite. Baina inolako tratamendurik jaso ezean, inguruarekiko interesa galtzen hasten dira lehen hiru eta sei hilabeteen artean, eta urte beteko adinera heltzean, agerian geratzen da garapenean duten atzerapena. PKU duten haurrak, nerbio-sistema zentralean lesioren bat jasan dutela aztertu gabe, haserrekorrak, geldiezinak eta suntsitzaileak izaten dira. Lizun edo hezetasun usaina sorrarazi dezakete eta azal lehorra, erupzioak eta konbultsioak izan ditzakete. Normalean garapen fisiko ona izaten dute eta beraien anai-arrebek baino ile argiagoa izaten dute.

4. Nortzuk jasaten dute PKU?
PKU guraso biek PKU genea dutenean eta beraien haurrari igortzean heredatzen da. Gurasoetako batek PKU genea duenean baina gaixotasunik jasaten ez duenean, honen “eramailea” dela esaten da. Eramaile batek gene normal bat eta PKU-dun gene bat dauka zelula bakoitzean. Eramaileen osasunak ez du gene hau izateagatik inolako efekturik izaten. Guraso biak eramaileak direnean, PKU genea beraien haurrari (hau gaixotasunarekin jaioz) pasatzeko probabilitatea lautik batekoa da (ehuneko 25ekoa). Lau haurretatik bik beraien gurasoetariko baten PKU genea eta bestearen gene normala heredatzen dute, eta gurasoak bezala, eramaileak bihurtzen dira. Lautik bati guraso bakoitzak gene normal bat heredatzen dio eta haurra ez da gaixotasunaren eramailea izango eta ez du gaixotasunik izango. Probabilitate hauek berdinak dira haurdunaldi guztietan.

5. Haur guztiek egiten al dituzte PKU duten ala ez jakiteko frogak?
AEBetako estatu eta lurralde guztietan egiten zaie PKU froga haurrei ospitaletik irten baino lehenago. Froga hau izan zen neonatoen diagnostikorako estatuko lehena. March of Dimes-en laguntzarekin garatua izan zen eta 60. hamarkadatik gauzatzen da. Dagoeneko milaka haur salbatu ditu adimen-atzeratasunetik.

6. Nola egiten da froga hau?
Ziztada txikitxo bat egiten da haurraren taloian odol tanta gutxi batzuk ateratzeko. (Lagin bera organismoaren kimikan dauden beste jaiotzetiko akats batzuk diagnostikatzeko erabili daiteke.) Orokorrean, lagina laborategi mediko erregional batera bidaltzen da fenilalanina kantitatea normala baino altuagoa den jakiteko, eta emaitzak haurraren zaintza duen medikuari bidaltzen zaizkio. Emaitzak ez badira normalak, froga gehigarriak egiten dira haurrak PKU duen edo bere fenilalanina nibel altua beste arrazoiren batengatik den jakiteko.

Froga oso zehatza da argibideen arabera egiten bada eta haurrak 24 ordu baino gehiagoko adina badauka, baina zazpi egun baino gutxiago baditu. Hala ere, haurrak 24 ordu bete baino lehenago ospitalea uztea gero eta ohikoagoa da, eta haur askori 24 ordu bete baino lehen egiten zaizkie frogak. Garai hau goizegi da fenilalanina nibel altua duten haur guztiak detektatzeko, eta horietako batzuk oharkabean pasatzen dira. Pediatriako Akademia Estatubatuarrak froga 24 ordu horiek pasatu baino lehenago egin zaien haurrei hauen bizitzaren lehen eta bigarren asteen artean froga berriz egitea gomendatzen du.

7. Posible al da PKU-aren sintomak saihestea?
Bai. Posible da adimen-atzeratasuna guztiz saihestea haurra fenilalaninan baxua den dieta batekin elikatzen hasten bada bere bizitzaren lehen 7 eta 10 egunen artean.

Hasieran, haurra proteinak dituen formula berezi bat erabiliz elikatzen da, baina fenilalaninarik gabe. Soilik amaren esnea edo haurrentzako formula arrunta ematen zaie kantitate txikietan, jasan ahal duena baino fenilalanina kantitate gehiago ez emateko. Beranduago zenbait barazki, fruta, beste ale batzuk (esate baterako zereal jakin batzuk eta pastak) eta fenilalanina gutxidun beste elikagai batzuk gehitzen dira, baina inoiz ezingo da esne arruntarekin, gaztarekin, arrautzekin, okelarekin, arrainarekin eta beste proteina kantitate altudun zenbait elikagairekin elikatu. Proteinak haurraren garapenerako eta hazketarako oinarrizkoak direnez, honek proteina asko eta oinarrizko elikagaiak dituen baina fenilalaninarik ez duen edo ia ez duen formula berezietako bat hartzen jarraitu behar du. Aspartamo gozagarri artifiziala (fenilalanina duena eta NutraSweet edo Equal izenarekin merkaturatzen dena) duten edari eta janari dietetikoak beti ekidin behar dira.

Beharrezkoa da PKU duten haur eta helduei jarraipen bat egitea gaitz honetan espezializatua dagoen klinika edo mediku zentro batean. Dieta indibiduala izan behar da, bakoitzak jasan dezakeen fenilalanina kantitatearen, adinaren, pisuaren eta beste faktore batzuen araberakoa. Gaitz hau duten pertsona guztiak sarritan egin behar dituzte odol analisiak fenilalanina nibelak altuegiak edo baxuegiak diren jakiteko. Haurren kasuan, lehen urtean zehar astero egin daitezke, eta gero, gainontzeko haurtzaroan, hilabetean behin edo birritan. Dieta aldatu egin behar da egokia izan dadin.

PKU duten gizabanakoek dieta murriztu bat jarraitu behar dute haurtzaro eta nerabezaro garaietan zehar, eta litekeena da bizi osoan zehar ere jarraitu behar izatea (nahiz eta kasu batzuetan posible den dieta apur bat malgutzea adinean aurrera joan heinean. 80. hamarkadara arte medikuek uste zuten PKU zuten haurrek 6 urte inguru izatean beraien dieta berezia arrisku gabe utzi zezaketela, burmuinaren hazkundea bukatu ondoren. Hala ere, fenilalanina nibel altuek adimen-kozientea gutxiarazi eta ikasketa eta jokaera arazoak sorraraz dezakete PKU duten haur gehienengan (nahiz eta posible izan guztiengan ez sorraraztea). PKU duten haurren gurasoek eta gaitza duten helduek PKU gaitzean espezializatutako kliniketako adituei egin behar dizkie dietari eta tratamenduari buruzko galderak.

8. Zer da amagandiko PKU-a?
AEBetan PKU tratamendua era arrakastatsuan jaso duten eta adin ugalkorrean osasuntsu egon diren 3.000 emakume gazte daudela kalkulatzen da. Hauetariko askok haurtzaroan zehar utzi zituzten beraien dieta bereziak, garai hartan mediku gehienek hori egiteak arriskurik ez zekarrela uste baitzuten.

Gazte hauek dieta arrunta jaten dutenean haurdun geratzen direnean, beraien odoleko fenilalanina kontzentrazioa kontutan hartzekoa da. Amaren odoleko fenilalanina maila altuak oso kaltegarriak dira haurdunaldian fetuarentzat. Kasuen ehuneko 90ean haurrek adimen-atzeratasuna jasaten dute eta/edo normala baino buru txikiagoarekin jaiotzen dira (mikrozefalia). Hauetariko asko bihotzeko akatsekin, pisu gutxirekin eta aurpegi bereizgarriekin ere jaiotzen dira. Haur hauetatik gehienek ez dutenez PKU gaitza heredatzen, beraien garuneko gaitzak soilik haurdunaldian amak izan duen fenilalanina maila altuen ondorioz baitira, ez dute PKU-entzako dietaren bidez inolako etekinik lortuko.

Zorionez, badago adimen-atzeratasuna eta PKU duten emakumeen haurren beste arazoak saihesteko aukera. Gaur egun, gaitza duten emakume gazteak haurdunaldia baino hiru hilabete lehenago dieta hauek jarraitzen hasi behar dutela eta haurdunaldian zehar jarraitu behar dutela frogatu da. Era honetan, odoleko fenilalanina maila kontrolatuko dute haur osasuntsu bat izateko. Gutxienez astean behin odol analisiak egin beharko dituzte haurdunaldi guztian zehar odoleko fenilalanina maila ez dela handiegia ziurtatzeko.

March of Dimes-ek, haurrak zirenean PKU-arekin tratatuak izan direla dakiten edo uste duten emakume gazteei beraien osasun profesionalei edo klinikari jakinaraztea gomendatzen die ume bat sortu aurretik, beraien fenilalanina maila neurtu, eta beharrezkoa bada, dieta bereziarekin hasteko.

Emakume batzuk PKU ez diagnostikatua daukate, eta hori arriskutsua izan daiteke umearentzat. Emakume hauek, jaiotzean orokorrean ikerketarik jasan ez zutenek, gaixotasun moderatua izaten dute, eta PKU-arekin erlazionatutako gabeziekin jaiotako haurra jaiotzean diagnostikatu daiteke soilik. Jaiotzetiko akats hauek saihesteko, mediku batzuek ikerketak egitea gomendatzen die PKU izateko arriskua duten emakumeei, hau da, familian gaitz honen aurrekariak izan dituztenei, haurdunaldia baino lehen dieta bereziarekin hasi ahal izateko.

9. PKU-aren inguruko azterketen inguruan ba al da berritasunik?
Ikerlariak haurdunaldian zehar PKU-arekin tratatuak izan diren amengandik jaiotako haurren epe luzerako iragarpenak aztertzen ari dira. Haur hauek normalean jaiotzetiko akatsik izaten ez duten arren, ikertzaileek beraien potentzial kognitibo maximora heltzeko gai diren jakin nahi dute.
Beste ikertzaile batzuk falta den entzimaren beste bertsio baten garapenean jarduten dira ingeniaritza genetikoaren bidez. Honek dieta arruntago bat izatea ahalbidetuko lieke PKU jasaten duten gizabanakoei. March of Dimes eta beste ikerlari batzuk PKU gaitza terapia genetikoaren bidez tratatzearen aukera aztertzen ari dira.