Karbohidratoen metabolismoaren gaitzak
Koipe-azidoen / gorputz zetonikoen metabolismoko gaitza
- KARNITINAREN GARRAIOAREN ESKASIA pdf, 156 KB
- KATE ERTAINEKO KOIPE-AZIDOEN OXIDAZIO GAITZAK (Kate ertaineko azil CoA deshidrogenasaren eskasia (MCAD), HMG CoA sintasaren eskasia, 1 motako karnitina-palmitoil transferasa (CPT1)) pdf, 168 KB
- KATE LUZEKO KOIPE-AZIDOEN OXIDAZIO GAITZAK (VLCAD, LCHAD, CPT II, Karnitina translokasa, Azil CoA deshidrogenasaren eskasi anitza (MADD)) pdf, 164 KB
- HMG CoA LIASA-REN ESKASIA pdf, 156 KB
- GORPUTZ ZETONIKOEN METABOLISMOAREN ESKASIA (SCOT – Sukzinil CoA oxoazil CoA transferasa eskasia; 3-oxotiolasa eskasia – ?-ketotiolasa eskasia, azetoazil-CoA tiolasa mitokondriala edo T2 eskasia bezala ere ezagutua) pdf, 160 KB
Aminoazidoen / proteinen gaitzak:
– Azidemia organikoak
- 1 MOTAKO AZIDEMIA GLUTARIKOA (Glutaril CoA deshidrogenatuaren eskasia) pdf, 164 KB
- AZIDEMIA ISOBALERIKOA pdf, 164 KB
- AZIDEMIA PROPIONIKOA pdf, 168 KB
- AZIDEMIA METILMALONIKOA pdf, 172 KB
- ASTIGAR-JARABE GISAKO GERNUAREN GAIXOTASUNA (MSUD, Maple Syrup Disease) pdf, 160 KB
– Hiperamonemia
- HIPERAMONEMIA HHH SINDROMA (hiperornitinemia, hiperamonemia, homozitrulinuria. IPL – Proteinenganako intolerantziadun lisinuria) pdf, 164 KB
- HIPERAMONEMIA (Karbamilfosfato sintetasa eskasia (CPS) eta ornitina transkarbamilasaren eskasia (OTC)) pdf, 168 KB
- HIPERAMONEMIA (Zitrulinemia (argininosukzinato sintetasa eskasia, CIT) eta Aziduria argininosukzinikoa) pdf, 164 KB
Ezgaitasunari buruzko informazioa
Eusko Legebiltzarra
