OTM

Nola degradatzen dira proteinak?
Proteinak hauek degradatzean askatzen diren aminoazidoen kate luzeez osatuta daude (horien artean tirosina). Aminoazido askeak gure organismoko beste proteina berri batzuk eratzeko edo energia sortzeko erabili daitezke. Era berean, aminoazido bakoitza degradatu egiten da erreakzio-kate ezberdinen bidez eta bide metabolikoak eratuz, aminoazido bakoitzak bere bide propioa duelarik bai eratzeko bai degradatu eta energia bihurtzeko. Erreakzio guzti hauek proteina batzuen ekintzari esker gauzatzen dira, entzimei esker, erreakzioak errazten baitituzte.

Zer da akats metaboliko bat?
Metabolismoan akatsen bat dagoenean, erreakzio hauetariko bat ez da behar besteko eraginkortasunarekin gauzatzen eta erreakzioaren aurretik zeuden konposatuak pilatu egiten dira. Beraz, ondorengoek ezin izaten dute zuzentasunez sintetizatu.

Zer gertatzen da tirosinemiarekin?
Tirosinemia tirosinaren metabolismoko akatsa da, entzima baten urritasun batek eragina, fumaril azetoazetato hidrolasak (FAH). Horren ondorioz, tirosina eta metionina bezalako aminoazido batzuk eta sukzinilazetona bezalako sustantzia toxikoak metatzen dira, eta honek porfirinen metabolismoa egokia izatea eragozten du.

Zergatik diogu akats hau jaiotzetikoa dela?
Akats hau jaiotzetikoa dela diogu, herentziazkoa denez, berarekin jaiotzen garelako. Gure gorputza eratzen duten konposatuak eratzen dituzten metabolismoko erreakzio bakoitza genetikoki zehaztuta dago (kodifikatuta). Denok heredatzen ditugu metabolismoko erreakzio bakoitza gauzatzeko informazio zuzen edo kaltetuak gure gurasoengandik. Informazio okerra edo partzialki kaltetua heredatzen badugu, puntu jakin horrek gaizki funtzionatuko luke eta jaiotzetiko gaixotasun metaboliko bat sortzera heldu liteke.

Zer gertatzen da tirosinemia batekin jaiotzen den haurraren kasuan?
E Haurra arazorik gabe jaiotzen da, erditzearen unera arte bere ama baita proteinak metabolizatzeaz arduratzen dena eta honek ondo egiten baitu, informazio okerraren eramailea izan arren. Haur bat elikatzen hasten denean, esnearen proteinak degradatu egiten dira eta aminoazido guztiak askatzen dituzte. Tirosina ez da ondo degradatzen akats entzimatikoaren ondorioz, eta aurrez esan ditugun sustantzia toxikoak metatzen hasten dira. Gutxika, haurraren gibela eta giltzurruna intoxikatzen joaten dira produktu toxiko hauekin, eta haurraren gaixotasuna agerian jartzen hasten den momentua heltzen da.

Zer egin behar da tirosinemiaren ondorioak ekiditeko?
Ahalik eta azkarren jardun behar da TRATAMENDU ESPEZIFIKO bat ezarriz. Tratamendu honek modu ezberdinetan produktu toxikoak metatzea eragoztean du. Alde batetik prekurtsoreak kentzen dira dietatik, hauen metaketa ekidinez. Hau, lehendabizi, dietatik proteina naturalak murriztuz lortuko da, guztiek aminoazido prekurtsoreak baitituzte.

Hala ere, aminoazidoak nahitaezkoak dira jaioberriaren gorputza osatuko duten proteinak sortzeko, eta irosinarik eta fenilalaninarik ez duen FORMULA BEREZI baten bidez helarazten dira. Gainera, produktu toxikoen eraketa sahiestu daiteke farmako baten bidez, NTBC-a, hauen eraketa baino lehenagoko pausuan bide metabolikoa desbideratzen baitu. Honek haurraren gibela eta giltzurruna babestuko ditu akzio toxikotik, beraien funtzio zuzena ahalbidetuz.

I erako tirosinemia herentziazko gaixotasun bat da, tratatu ezean, ondorio larriak ekar ditzakeena. Hala ere, inguruneko faktoreak aldatu ezkero: guraso eta haurren DIETA ETA HEZKUNTZA (hau da, hauen ezagupena), gure haurrek BIZITZA ARRUNT batez gozatzea lortuko dugu, muga minimo batzuekin

PKU eta beste Arazo Metabolikoen Jarraipen Unitatea
Sant Joan de Déu Ospitalea