:: Expertos piden pruebas para el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas raras

Se podrían detectar hasta 40 errores congénitos. En el Estado sólo hay un centro para estas patologías que presentan uno de cada 400 recién nacidos.

Nekane Lauzirika – DEIA (01-03-2008 )

Los expertos reivindican pruebas específicas, el screening neonatal, para diagnosticar precozmente las Enfermedades Metabólicas Raras (EMR). Estas patologías, que afectan a uno por cada 400 recién nacidos, se producen por un trastorno genético (cuando la misma mutación genética se da en ambos progenitores) que altera la función de distintas vías metabólicas. Aunque poco frecuentes, existe una gran variedad de ellas, lo que dificulta aún más su diagnóstico. En la actualidad, en el Estado sólo hay un centro para el diagnóstico neonatal de las EMR, ubicado en Santiago de Compostela.

Estos aspectos fueron abordados ayer en el marco de la IV Reunión de Errores Congénitos del Metabolismo celebrado en Bilbao, con la asistencia de especialistas de todo el Estado. En opinión del coordinador de la reunión patrocinada por los laboratorios Mead Johnson, el profesor Pablo Sanjurjo, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Cruces de Bilbao, el principal problema que existe en relación a estas enfermedades es que no se realice un diagnóstico en el momento del nacimiento. “Con la implantación del screening neonatal se podría llegar a detectar hasta 30 ó 40 enfermedades de este tipo en el momento del nacimiento. Lo que hace posible que el niño reciba un tratamiento adecuado desde las primeras semanas de vida y que se evite que desarrolle otras complicaciones”.

Actualmente el diagnóstico precoz es el arma más eficaz frente a estas enfermedades, que en la mayoría de los casos son mortales o producen muchas secuelas si no se tratan adecuadamente. “Todo depende de que el pediatra tenga la sensibilidad y la formación adecuadas para sospechar que puede tratarse de una enfermedad metabólica. Suele ser preciso consultar con un especialista en este tipo de enfermedades, que será el que realice el diagnóstico definitivo e indique el tratamiento. Existe la dificultad añadida de que la metodología usada para confirmar el diagnóstico es compleja, por lo que hay una alta tasa de infradiagnóstico”.

Si el niño presenta una acidosis metabólica (alteración del equilibrio ácido-básico del cuerpo, que ocasiona acidez excesiva en la sangre), un problema respiratorio o neurológico que no responde a una causa conocida, inmediatamente se tiene que remitir al especialista, que a través de pruebas de laboratorio específicas confirmará el diagnóstico. “Muchas veces”, afirma este experto, “el niño nos llega en un estado muy avanzado de la enfermedad, con un pronóstico grave, que se podría haber evitado con la detección neonatal”.

Tanto los expertos como los afectados llevan tiempo solicitando la necesidad de que existan centros clínicos de referencia. Son patologías que requieren un abordaje multidisciplinar por afectar a distintos órganos, pero la detección y manejo de estos niños debería realizarla un equipo especializado en estas patologías.

Aunque en centros de referencia del Estado desde hace 25 años están implantados dos programas de screening neonatal para el hipotiroidismo congénito (la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido) y la fenilcetonuria (el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado), aún siguen existiendo otros 20 ó 30 errores congénitos raros para las que no se aplican. “Esto es precisamente lo que pedimos para todas estas enfermedades. Tenemos la esperanza de que ahora que está de moda hablar de las enfermedades raras, quizás sea el momento para reivindicar esta necesidad a las administraciones” .

Es frecuente que los padres y las madres con niños con EMR se sienten desamparados en esta situación, bien porque no cuentan con especialistas en estas enfermedades en su lugar de residencia o incluso por el estricto control dietético que deben seguir estos niños.

Para el profesor Pablo Sanjurjo, es clave que la familia cuente con el asesoramiento y apoyo tanto de psicólogos como de expertos en nutrición y dietética. “De ahí la importancia de centros de referencia”.

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