:: Evaluación de necesidades y revisión de servicios para personas con enfermedades metabólicas hereditarias en el Reino Unido

Artículo publicado en Journal of Inherited Metabolic Diseases el 5 de Agosto de 2006.

Las enfermedades metabólicas hereditarias deben considerarse un grupo que requiere cuidados especializados debido al amplio abanico de conocimientos que requiere su diagnóstico y tratamiento. En el Reino Unido se ha expresado la preocupación entre profesionales de que los servicios actuales tendrían dificultades para satisfacer las necesidades resultantes de nuevas técnicas de diagnóstico y screening, nuevos tratamientos y mayor supervivencia de los pacientes.

Las enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de estados médicos. Aunque cada una de ellas es rara, y son clínicamente distintas, necesitan acceso a una amplia serie de pruebas bioquímicas y moleculares para su diagnóstico y posterior seguimiento, los pacientes necesitan un equipo multidisciplinar que integre los conocimientos del científico de laboratorio, médico clínico, enfermeras especialistas y dietistas con el fin de diagnosticar el estado clínico y manejar las diversas y complejas terapias dietéticas, farmacológicas y de otro tipo a lo largo de periodos prolongados de tiempo. Estas enfermedades son trastornos multisistémicos y por lo tanto requieren la coordinación de una larga serie de otras especialidades clínicas, incluido el apoyo genético para el manejo de cualquier implicación familiar de la enfermedad hereditaria. Por otra parte, la propia rareza de la enfermedad significa que los clínicos necesitan un alto nivel de especialización para poder desarrollar la experiencia precisa a fin de acceder a apoyo nacional e internacional.

Cada vez mas reconocemos la importancia de los cuidados especializados para las personas con enfermedades innatas del metabolismo a la luz de nuevas tecnologías que proporcionan la posibilidad de efectuar screening, mejorar la capacidad de diagnostico y disponer de tratamientos eficaces. Los pacientes en la actualidad sobreviven hasta edades adultas con enfermedades que anteriormente hubieran sido letales a edades más tempranas.

En el Reino Unido los servicios nunca han sido planificados estratégicamente según las necesidades de salud de la población y, en estos últimos años, los profesionales han planteado su preocupación por el hecho de que las plantillas clínicas y de laboratorio son insuficientes y no podrán responder a nuevas demandas de servicios, aumentando así la distancias entre las necesidades de salud y lo que se prevee. Losa resultados de una encuesta internacional realizada en 2002 también demostraban las insuficiencias en instalaciones profesionales, personal, conocimientos y sistemas para asegurar el seguimiento de los pacientes.

El equipo multidisciplinar
Un servicio especialista de enfermedades metabólicas debe ser capaz de proporcionar asesoramiento y tratamiento experto para casos rutinarios y de urgencia con el fin de cuidar de los bebés, niños y adultos que presenten una crisis metabólica. Por lo tanto, el equipo debe contar con suficientes componentes para cubrir las 24 horas del día, incluidos fines de semana, así como con apoyo de las diversas disciplinas que incluyen al menos personal médico, de enfermería especializada, dietista especializada y de laboratorio.

Según la documentación de los servicios, 831 pacientes adultos estaban siendo atendidos dentro del marco pediátrico. La falta de registros nacionales y locales dificulta la documentación del número de pacientes perdidos en el seguimiento, pero los servicios describen a pacientes que “aparecen” o son derivados por los hospitales generales al presentarse una crisis, durante el embarazo (a menudo cuando ya es demasiado tarde para implantar las restricciones dietéticas necesarias), por motivos de problemas de salud mental o simplemente cuando los especialistas pierden interés por ellos.

Hemos estimado que 18.930 pacientes (aproximadamente dos tercios de los cuales son niños) necesitan servicios especialistas en enfermedades metabólicas en el Reino Unido. La discrepancia entre esta estimación y el número de pacientes conocidos por los servicios especialistas sugiere que existen mas de 8800 pacientes que no están en contacto con dichos servicios, casi el 50%.

Los servicios con plantillas pequeñas son muy vulnerables a los cambios de personal y jubilaciones y son preocupantes los aspectos relacionados con la planificación de nuevas incorporaciones y ausencias por vacaciones o formación, Existen problemas a la hora de proporcionar cobertura de urgencias y muchos médicos y otros especialistas deben estar extraoficialmente disponibles para consultas fuera de su jornada laboral – con el consiguiente problemas para proporcionar esta cobertura durante épocas de vacaciones u otras ausencias. Los servicios son conscientes de la necesidad de desarrollar la provisión de apoyo a los pacientes y sus familias mediante visitas domiciliarias, formación para que aprendan a cuidar de si mismos, formación de personal local para que éstos proporcionen asistencia mas cerca de donde vive el paciente, y desarrollo de mas formación e información para los pacientes y sus familias.

Se está abogando por la implantación de otros programas de screening y esto supondría una exigencia mayor aún para los servicios actuales. El desarrollo de nuevos tratamientos ha producido mejores condiciones y mayores expectativas de vida, pero al mismo tiempo exige un seguimiento continuado por parte de los servicios pediátricos y de adultos. Por último, el trabajo de los grupos de colaborantes y el mayor nivel de concienciación de los padres, los cuales buscan información y trabajan activamente para encontrar y exigir el mejor tratamiento, conducirá a una situación en la que no aceptarán la asistencia de clínicos que carezcan de conocimientos especializados.

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