FENILOMETRO
Un nuevo dispositivo para medir la fenilalanina en casa, podría salir a la venta en 2021 Es una gran noticia que ayudaría enormemente en el día a día de los PKU. Hasta la fecha, el control evolutivo se realiza en el mejor de los casos de forma semanal, mensual o incluso semestral. Además desde el momento en el que se toma la muestra hasta que se obtiene un resultado pasan de media 3 ó 4 días. Lo cual dificulta interpretar la tendencia de los resultados y retrasa innecesariamente las correcciones en la dieta, en caso de niveles no deseados. Según Egoo la empresa Danesa que está desarrollando el producto, este nuevo dispositivo vería la luz en febrero 2021 para el publico en general, estando actualmente disponible para profesionales. Si finalmente este dispositivo llegase al público, los precios expuestos en su web no son aptos para todos los bolsillos. Necesariamente deberían…
Día de las Enfermedades Raras
Dia internacional de las enfermedades raras
Prestación económica por cuidado de menores con enfermedad grave.
Hoy os vamos a contar algo que una parte de las familias de la comunidad metabólica desconocen. Todos sabemos que son numerosos los casos de madres/padres que han dejado su trabajo para dedicarse a los cuidados de sus hij@s metabólicos. También sabemos el trabajo diario que supone organizar la dieta y no poder salir de casa sin haber planeado antes que comer y donde hacerlo. Hacer el pan, pesar los alimentos o cocinar un menú para los metabólicos y otro para el resto, son nuestro dia a dia. Y es que según este estudio publicado en Reino Unido,ocuparse de la compra, la cocina, la dieta y otros cuidados especiales, nos ocupa 20h semanales. El equivalente a un trabajo de media jornada. Pues bien, según el BOE y desde el 30 de julio de 2011 se contemplan prestaciones económicas para los padres/madres que reduzcan su jornada para dedicarse a cuidar a…
REGISTRO NACIONAL DE ACIDEMIAS ORGÁNICAS
Fuente: FamiliasGA. https://familiasga.com/ https://familiasga.com/registro-nacional-de-acidemias-organicas/ Estimadas familias, Gracias al esfuerzo del equipo pediátrico del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, y a la contribución de la Fundación Mutua Madrileña a la investigación de enfermedades raras podemos comunicaros que se va a poder llevar a cabo el siguiente estudio: “Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional” Son muchos los centros y entidades que van a contribuir en la puesta en marcha de este trabajo, cuyo primer objetivo será el de crear un registro nacional que facilite la unión y comunicación entre todos los sistemas implicados en el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad: familia, sistema sanitario y educación. Lo que pretendemos con este estudio, es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en…
Estudio neuropsicológico de afectados PKU
“Buenos días,¡Espero que estén teniendo un buen año 2020! Soy Paula Luna, investigadora en el Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto en Bilbao, España. Actualmente estamos llevando a cabo en el equipo un estudio sobre los Aspectos Neuropsicológicos de personas afectadas por Fenilcetonuria a nivel nacional. Estamos en la fase de reclutamiento de voluntarios y queríamos pedirles si pueden distribuir el Dossier informativo que adjunto en este email para que los que estén interesados puedan ponerse en contacto con nosotros.Cualquier duda que tengan, no duden en ponerse en contacto conmigo.Desde ya muchas gracias por vuestra colaboración.Un saludo,“
¡Hemos vuelto!
Tras un largo parón hemos vuelto a la carga. La última asamblea general de la asociación sirvió para renovar los órganos de gobierno y plantear los objetivos que debemos alcanzar. Entre los proyectos que pretendemos lograr en 2020, están recuperar la web, contactar con cada uno de los socios para conocer sus necesidades y saber qué esperan de la asociación, y organizar alguna jornada de convivencia para que los socios veteranos puedan compartir sus conocimientos con los recién llegados. Además, en estos momentos existe un debate interno sobre cómo gestionar el banco de alimentos de la asociación, que debemos resolver. Desde la nueva junta trabajaremos con ilusión para que todos estos propósitos y los nuevos retos que se plantéen nos hagan crecer como asociación. Para todo ello, contamos con todos los socios, sus ideas, intereses y os animamos a participar. ¡¡A por el nuevo año!!
(Español) RESPIRO FAMILIAR JULIO SOPUERTA
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(Español) Charla del Dr. Aldamiz sobre novedades en tratamientos PKU
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METABOLIC JUNIOR KITCHEN WORKSHOP
Saturday May 8, 2015 the first workshop was held junior metabolic kitchen. Our little prepared two dishes: potato gnocchi with tomato sauce and pancakes with strawberry syrup. The day was very nice and the kids enjoyed themselves, which caps id preparing for the next workshop. Photo album
Charla sobre “Urgencias Metabólicas” Dr. Javier de Las Heras
Urgencias metabólicas PADRESiv> Asistimos unas 27 personas entre las cuales estaban presentes Josu comercial de los laboratorios SHS. La charla comenzó a las 12:30 horas en el cual el Dr. de Las Heras explico detalladamente que pasos seguir ante una urgencia metabólica, tanto los padres en casa como los facultativos en el hospital. La exposición fue muy amena e interesante. Os adjuntamos el pdf explicativo. Gracias a todos por vuestra asistencia.